Генетические основы развития, Жо Годфруа

Клетка

Любая клетка состоит из Цитоплазмы, в которой вырабатываются различные материалы, необходимые для роста и жизнедеятельности организма, и Ядра, обеспечивающего программирование этой активности и определяющего ее общее направление.

Ядро содержит (у человека) 23 пары Хромосом. Каждая хромосома несет в себе многие тысячи генов, ответственных за различные аспекты строения организма и разнообразные функции (размеры тела, цвет глаз, волос и кожи, выработка тех или иных ферментов, рост и развитие, продолжительность жизни и т. д.).

Носителем наследственности с ее генетическим кодом служит дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), которая передает заложенные в ней инструкции в цитоплазму через другую, синтезируемую с ее помощью кислоту — рибонуклеиновую (РНК). Таким образом, именно РНК, выходя из ядра, будет налаживать «работу» цитоплазмы и заставлять ее вырабатывать все необходимые белки в соответствии с «генеральным планом», заданным ДНК.

Клеточное деление

С момента образования исходной клетки — оплодотворенного сперматозоидом яйца (зиготы) — весь процесс роста организма происходит за счет последовательных клеточных делений. Ядро клетки при этом делится надвое, что приводит к разделению генетического материала между двумя образующимися ядрами и к восстановлению в каждом из них 23 пар хромосом.

Исключение из этого правила составляют лишь клетки одного типа. Речь идет о половых клетках, или Гаметах, ответственных за размножение особей. Когда для образования яйцеклеток в яичниках или сперматозоидов в семенниках клетки-предшественники подвергаются делению, оно происходит таким образом, что каждая из дочерних клеток в результате получает только 23 хромосомы (по одной из каждой пары) и поэтому содержит лишь половину той генетической информации, которой располагают мать и отец.

Набор из 46 хромосом восстанавливается только в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Генетическая информация, которую вносят в зиготу сперматозоид и яйцеклетка, зависит, таким образом, от того, как распределился генетический материал во время образования каждой из половых клеток. Число возможных сочетаний генетического материала в оплодотворенной яйцеклетке огромно, чем и определяется уникальность каждого появляющегося на свет человека (рис. А.1).

Рис. А.1а. Образование гамет и оплодотворение. Каждая гамета содержит половину набора хромосом, имеющегося в клетках родителей. В результате случайного распределения родительских хромосом по гаметам во время клеточного деления создается множество различных сочетаний генов, ответственных за физические и психические особенности будущего ребенка.

Рис. А.1б. Хромосомный набор (кариотип) человека. 46 хромосом объединены попарно. Хромосомы первых 22 пар одинаковы у обоих полов. У мужчин 23-я пара представлена разными хромосомами — X и Y, а у женщин — двумя X-хромосомами. Синдром Дауна характеризуется наличием лишней хромосомы 21-й пары (так называемая трисомия-21).

Определение пола

Существенное различие между мальчиками и девочками выявляется в структуре 23-й пары хромосом. Если у девочек она образована двумя большими X-образными хромосомами, то у мальчиков состоит из большой X-образной хромосомы и более мелкой Y-образной. Таким образом, при образовании гамет все яйцеклетки получают X-хромосому, а сперматозоиды — либо X-, либо Y-хромосому. Поэтому в момент оплодотворения яйцеклетка с 50%-ной вероятностью может получить две X-хромосомы и с такой же вероятностью — одну X - и одну Y-хромосому; в первом случае из зиготы разовьется девочка, а во втором — мальчик (рис. А.2).

Рис. А.2. Определение пола у ребенка. Яйцеклетка матери всегда содержит X-хромосому. Сперматозоид может нести либо X-хромосому, либо Y-хромосому. Таким образом, теоретически шансы на рождение девочки и мальчика равны и составляют 50%.

Передача признаков генами

Восстановление полного набора хромосом в ядре зиготы приводит к тому, что каждый ген здесь будет представлен двумя «экземплярами», по одному от матери и отца, и признаки нового индивидуума будут определяться их совместным действием. В зависимости от того, однако, является ли ген Доминантным Или Рецессивным, это действие будет проявляться по-разному. Если ген доминантный, то признак, за который он ответствен, проявляется во всех случаях «автоматически». Напротив, если ген будет рецессивным, то в присутствии доминантного гена он обречен на «безмолвие» и способен проявиться только в том случае, если второй ген той же пары будет тоже рецессивным. Поэтому некоторые наследственные признаки одного из родителей у ребенка могут навсегда остаться в скрытом состоянии и снова проявиться лишь в следующем поколении. Подобным образом дело обстоит с голубым цветом глаз и с некоторыми наследственными заболеваниями (такими, например, как фенилкетонурия или хорея Гентингтона) (рис. А.3).

V — доминантный ген зеленых глаз

B — доминантный ген карих глаз

B1 — рецессивный ген голубых глаз

N — доминантный "нормальный" ген

M — рецессивный ген, ответственный за развитие болезни

Рис. А.3. Действие доминантных и рецессивных генов. Рецессивный ген может вызвать проявление соответствующего признака только в том случае, если он присутствует в обеих гаметах, образующих в результате слияния зиготу. Сказанное относится, например, к такому признаку, как «голубые глаза» (А), а также к некоторым наследственным болезням (фенилкетонурия, хорея Гентингтона, Б).