ПРОБЛЕМЫ ДОСИМПТОМНОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ. СОВЕТ ДАНИИ ПО ЭТИКЕ. 2002 г

Genetic investigation of healthy subjects: Report on presymptomatic genetic testing. Copenhagen: The Danish Council Of Ethics, 2002. 40+ 83 P.

Расшифровка генома человека приведет в недалеком будущем к тому, что каждый из нас сможет иметь информацию о своих генах, в том числе и тех, которые обрекают на тяжелые заболевания или существенно повышают риск их возникновения. Развитие генетики сделает доступным предсказание болезни у конкретного человека, будь то плод, ребенок или взрослый, задолго до того, как болезнь обнаружит себя первыми симптомами. Для некоторых редко встречающихся патологических состояний такая "досимптомная" диагностика проводится уже с 1983 г. Однако вскоре станет возможным выявление генов, предрасполагающих к распространенным недугам, таким, например, как рак и сердечно-сосудистые заболевания, и в генетическое тестирование будет вовлечена большая часть общества. В связи с этим Совет Дании по этике, задача которого - информировать институты здравоохранения и все население об этических проблемах, возникающих в связи с развитием новых медицинских технологий, считает своевременным начать широкую дискуссию об этических аспектах досимптомного генетического тестирования. В докладе Совета, изданном в 2002 г., обсуждаются проблемы, над которыми, как представляется, необходимо задуматься и профессиональному сообществу психологов.

Возможность получить генетическую информацию поставит перед человеком и обществом целый ряд нравственных и психологических дилемм. Что лучше - мрачный, но точный прогноз или тревожащая неопределенность? Сказать ли близким родственникам тестируемого о том, что он несет в себе патологические гены? Стоит ли человеку учиться, жениться, рожать детей и должно ли общество предоставить ему такую возможность, если заранее известно, что примерно в 40 лет этого человека постигнет тяжелое заболевание? Нужно ли тратить ограниченные ресурсы общества на обследование здоровых людей, лишая помощи тех, кто болен? Как повлияет генетическая информация на наше самосознание и поведение? Эти и другие вопросы были рассмотрены Советом в рамках четырех основных тем: (1) о праве конкретного человека знать и праве не знать свой генетический статус, (2) о досимптомном генетическом тестировании детей, (3) о социальных и психологических эффектах досимптомного генетического тестирования и (4) о приоритетах в предоставлении возможности провести досимптомное генетическое тестирование.

Основные выводы и рекомендации Совета сводятся к следующим положениям. Право личности знать или не знать свой генетический статус важнее прав родственников и общества на владение этой информацией, т. е. тестирование должно быть

09.10.2012

127

Добровольным и конфиденциальным. Кроме того, человек имеет право сам решать, раскрывать ли полученную информацию семье или каким-то общественным институтам (например, пенсионному фонду). Совет полагает, что тестируемый может захотеть обсудить результаты анализа с врачом и получить от него совет, как ими распорядиться. На такой случай или если между супругами возникнут разногласия по поводу тестирования плода должны быть разработаны рекомендации, которыми мог бы руководствоваться консультант.

128

При генетическом тестировании детей наиболее серьезные этические проблемы возникают, по мнению Совета, в связи с исследованием наследственной предрасположенности к заболеваниям, начинающимся во взрослом возрасте. В тех случаях, когда есть основания опасаться возникновения болезни (например, болен кто-то из близких родственников), а профилактика заболевания невозможна, решение о тестировании лучше отложить до достижения ребенком 18-летнего возраста. В других случаях при принятии решения о проведении тестирования предстоит искать баланс между целесообразностью получения генетической информации и правом ребенка на самоопределение. До достижения ребенком 15 лет право принять решение о тестировании предоставляется родителям, однако чем старше ребенок, тем больший вес должно иметь его собственное мнение. При этом важно учитывать степень психологической зрелости ребенка. Поэтому Совет рекомендует всегда вместе с генетическим тестированием предлагать детям и их родителям квалифицированную консультативную помощь. Эта помощь должна базироваться на следующих принципах:

(1) учет данных об эмоциональном и интеллектуальном развитии конкретного ребенка,

(2) учет данных о психологических и социальных последствиях досимптомного
генетического тестирования для детей в целом, (3) адаптация обсуждаемой на
консультации информации к возрасту и степени зрелости ребенка. Совет обращает
внимание на то, что знаний о психологических и социальных последствиях выявления у
ребенка "плохих" генов в настоящее время недостаточно. Возможно, например, что
положительные результаты тестирования (ген обнаружен) приведут к серьезным
эмоциональным осложнениям, а благие намерения родителей, которые захотят
подготовить ребенка к встрече с болезнью, обернутся патологизацией и сделают ребенка
изгоем среди его братьев и сестер, не несущих "плохого" гена. Такая вероятность должна
быть исследована.

Психологические и социальные последствия неизбежны и в случае тестирования взрослого человека, они также распространяются на его семью и все общество, которому придется адаптировать понятия болезни и здоровья к новой реальности. Поскольку досимптомное генетическое тестирование возникло относительно недавно, данные о его долгосрочных эффектах пока отсутствуют. Что касается непосредственных эмоциональных реакций, то они относительно хорошо изучены и колеблются в широких пределах и при положительных, и при отрицательных результатах тестирования. В одних случаях человек, оказавшийся носителем гена предрасположенности, может чувствовать некоторое облегчение, связанное с устранением неопределенности, в других - разочарование, страх, безысходность, отчаяние, депрессию, нарушение собственной идентичности. Психологические реакции людей, у которых патологический ген не был выявлен, могут составлять широкий спектр от облегчения и радости до чувства вины и печали из-за того, что брат или сестра оказались носителями данного гена. Можно

09.10.2012

127

3

Предположить, что результаты тестирования скажутся не только на состоянии отдельного человека, но и на динамике отношений в его семье. Совет предлагает провести широкое мультидисциплинарное исследование долгосрочных последствий генетического тестирования для отдельного человека и его семьи. Полученные данные можно будет объединить с теми, которые уже имеются для краткосрочных эффектов, и на этой основе сформулировать рекомендации по предоставлению возможности тестирования относительно наличия генов предрасположенности к распространенным заболеваниям.

Совет выражает обеспокоенность тем, что широкое внедрение досимптомного генетического тестирования сформирует общество, члены которого окажутся сосредоточенными на риске заболеть, "культуру обеспокоенных". Знание здоровых людей о том, когда и чем они заболеют, усилит тревогу, изменит стиль жизни. Кроме того, граница между понятиями "здоровье" и "болезнь" станет чрезвычайно зыбкой, и это усложнит распределение ресурсов здравоохранения. Совет предлагает серьезно исследовать вероятность подобных последствий генетического тестирования, носящих общенациональный характер, и изучить возможность управления ими.

М. В. Алфимова

Москва

09.10.2012

130

1

130