Хрупкая Х-хромосома (синдром ломкой X-хромосомы)

Введение

Синдром хрупкой Х-хромосомы (FRAX) - это генетическое заболевание, которое является наиболее распространенной наследственной причиной задержки умственного развития.

Историческая справка

Ученые заметили увеличение задержек психомоторного развития в некоторых семьях в начале 20-го века. В 1969 году Лабс обнаружил хрупкий участок на X-хромосоме, но его наблюдение не привлекло должного внимания. Позже Сазерленд обнаружил, что хрупкость проявляется при выращивании лимфоцитов в среде с дефицитом фолиевой кислоты, что привело к повышенной точности диагностики и росту интереса к FRAX.

Характеристики

  • Около двух третей взрослых мужчин с FRAX имеют так называемую «клиническую триаду»:
  • Задержка умственного развития от умеренной до тяжелой
  • Характерные черты черепа и лица (высокий лоб, выступающий подбородок, увеличенные уши)
  • Увеличение яичек (макроорхидизм)
  • Индивидуальные проявления варьируются, поэтому диагноз подтверждается цитогенетическим анализом.
  • Женщины-носители и мужчины в препубертатном возрасте имеют более широкий спектр симптомов.
  • Физические признаки включают повышенную подвижность суставов, макроорхидизм, удлиненные уши, высокий свод неба и плоскостопие.
  • Когнитивные признаки включают задержку умственного развития, нарушения последовательной обработки информации, кратковременной памяти и имитации поведения.
  • Поведенческие характеристики включают гиперактивность, дефицит внимания, социальную изоляцию и самоповреждающее поведение.
  • У мужчин с FRAX может также наблюдаться судорожный синдром и аутизм.

Терапия фолиевой кислотой

Фолиевая кислота использовалась для лечения симптомов FRAX, но исследования показали, что она не улучшает показатели интеллекта, но может уменьшить гиперактивность и улучшить концентрацию внимания. Ее эффективность по сравнению со стимуляторами для лечения гиперреактивного расстройства с дефицитом внимания (ГРДВ) остается неопределенной.

Выводы

Понимание FRAX важно для следующих причин:

  • Помогает в выявлении детей для дальнейшего цитогенетического анализа.
  • Когнитивные характеристики пациентов с FRAX важны для разработки лечебных и педагогических программ.
  • FRAX отличается от синдрома Дауна, что указывает на гетерогенность органических умственных расстройств.
  • Генетическое консультирование при FRAX затруднено из-за неполной пенетрантности у мужчин и фенотипических проявлений у многих женщин-носителей.

Несмотря на значительные достижения, исследования FRAX продолжаются, что может привести к пересмотру наших нынешних представлений о заболевании.

Физические характеристики синдрома хрупкой X-хромосомы

  • Увеличение яичек (макроорхидизм)
  • Характерные черты черепа и лица (высокий лоб, выступающий подбородок, увеличенные уши)
  • Повышенная подвижность суставов
  • Высокий свод неба
  • Плоскостопие
  • Низкий мышечный тонус

Когнитивные характеристики синдрома хрупкой X-хромосомы

  • Задержка умственного развития от умеренной до тяжелой
  • Нарушения последовательной обработки информации
  • Снижение кратковременной памяти
  • Дефицит имитации поведения
  • Относительно лучшее выполнение одновременных (симультанных) и интегративных задач

Поведенческие характеристики синдрома хрупкой X-хромосомы

  • Гиперактивность
  • Дефицит внимания
  • Социальная изоляция
  • Избегание контакта взглядом
  • Самоповреждающее поведение (например, нанесение себе укусов)

Другие особенности синдрома хрупкой X-хромосомы

  • Судорожный синдром (у мужчин)
  • Аутизм (у мужчин)
  • Нарушения речи (например, персеверации, эхолалия)
  • Нарушения визуально-пространственных навыков (у женщин)
  • Снижение цифровой и арифметической грамотности (у женщин)
  • Трудности с выполнением заданий с кубиками (у женщин)